大家好，今天关注到一个比较有意思的话题，就是关于酮替芬片的功效与作用的问题，于是就整理了1个相关介绍酮替芬片的功效与作用的解答，让我们一起看看吧。
你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？
每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病的患者虽少，但是也需要我们的关爱。为了贡献一点自己的力量，今天张大夫就来给大家介绍一个我们心内科高血压领域的罕见病——利德尔综合征，也被称之为Liddle综合征。
之所以这个罕见病被称之为利德尔综合征（Liddle综合征），是因为这个病是由Liddle在1963年第一次报道的。这种疾病也属于罕见病范畴，至少在心内科高血压领域是一种相对罕见的疾病。这种疾病是一种单基因突变导致的常染色体显性遗传病，因为其症状中常常有高血压，所以查不明白的时候常常被误诊为高血压。而长期的误诊，最直接的影响就是这些患者高血压控制不好，最终发生心脑肾等严重损伤，严重者还会发生心肌梗死、脑梗塞和肾功能衰竭等严重疾病。
这个叫Liddle综合征的罕见疾病，其主要临床特征可以表现为血压升高、血钾降低、肾素活性减低、醛固酮测不到，家族中常常有早发高血压家族史，同时这种高血压、低血钾的疾病对于醛固酮治疗无效。
如果患者同时具备了上面几个特征，这时候就要特别警惕是否存在Liddle综合征的可能性。当然，这种罕见疾病最终确诊还是要筛查一下相关基因，如果基因筛查结果显示患者存在SCNN1B和SCNN1G基因，就能明确诊断了。
说来说去，Liddle综合征这个病虽然诊断上的确是有一点困难，因为很多医院还做不了基因检测，更不可能在基因层面上来诊断和治疗疾病。但是其治疗上还是比较简单的，如果患者可以能诊断这个疾病，一般吃氨苯蝶啶或者阿米洛利这两个药治疗效果都会比较有效。
我给大家说一个我管理过的病人，这种病及其罕见，也异常凶险，患上该病的病人在半年到一年的时间内，大脑会迅速被破坏，导致患者死亡。这种病就是克雅病。我先给大家介绍一下我病人的情况，再给大家介绍一下这种病。
当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。
最后经过检查和各种会诊，我们诊断这名患者是克雅病。这种病无药可医，最后让患者出院回家。
<span style="font-weight: bold;">克雅病是什么？
克雅病这个病大家可能比较陌生，是一种非常罕见的疾病，全球每年发病都很少很少。但是，还有一种疾病大家可能就比较熟悉了，疯牛病。这种病和疯牛病一样，都是由一种名为朊***的蛋白质导致。
朊***进入我们人体之后，可以导致我们的大脑迅速被破坏，它可以啃噬我们的大脑，导致我们记忆力、智力、计算力、空间定向力迅速崩溃。小脑也会受到破坏，从而导致我们运动能力丧失。负责听觉、视觉的大脑皮层被破坏之后，就会出现看东西变形、失明、耳聋等症状。
最近比较出名的“僵尸鹿”也是由这种朊***造成的。
克雅病这种病可以通过血液和脑脊液传染，同时，如果食用了患有疯牛病的牛、羊肉，尤其是它们的脑子、脊髓，也可以得这种病。
罕见病的发病率虽然很低，但是中国这么大的出生人口基数，罕见病患者其实并不罕见。
我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。
在国家卫计委最新发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》里面，苯丙酮尿症症名列第90位。
苯丙酮尿症患者由于体内先天性缺乏“苯丙氨酸羟化酶”，苯丙氨酸羟化酶在人体可以将苯丙氨酸代谢，如果一个人苯丙氨酸羟化酶不足，那么体内的苯丙氨酸无法代谢就会在体内蓄积，达到一定浓度后会进入大脑，对大脑神经细胞产生损害，对神经系统发育产生危害，可造成患儿不可逆的智力损害。
苯丙酮尿症在我国的发病率约为万分之一，父母双方都携带疾病基因，每次生育有1/4的机会使孩子罹患苯丙酮尿症。这个家庭首先是姐姐诊断出苯丙酮尿症，接着小女孩的父母又合计生了一个男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。
到此，以上就是对于酮替芬片的功效与作用的问题就介绍到这了，希望介绍关于酮替芬片的功效与作用的1点解答对大家有用。
